Allant de pair avec le développement de la génétique moléculaire et de la recherche, cette spécialité :
• diagnostique et aide à la prise en charge de façon adaptée ou préventive, les patients atteints de maladies rares, ceci en collaboration avec les collègues de toute spécialité.
Comment se déroule une consultation de génétique ?
EN SAVOIR +
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• évalue le risque, pour un couple ou apparentés, d’être concernés par la pathologie héréditaire présente dans leur famille,
• dépiste, dans l’optique d’une prise en charge préventive, les patients à haut risque de cancers du sein et/ou des ovaires ou cancers coliques (cancer du côlon, cancer colorectal, polyposes coliques).
L’équipe médicale et paramédicale
Médecins généticiens :
• Dr Gilles MORIN, chef de service responsable du centre de référence des maladies rares
• Dr Bénédicte DEMEER
• Dr Guillaume JEDRASZAK, cardiogénétique
• Dr Florence JOBIC
• Dr Emma LACHAIER, oncogénétique
Les médecins généticiens du CHU Amiens-Picardie assurent l’évaluation diagnostique des patients atteints d’anomalies du développement, à tous les âges de la vie (avant la naissance, dans l’enfance ou à l’âge adulte), informent les patients et leurs familles et organisent leur prise en charge avec l’aide de l’équipe paramédicale.
Conseillère en génétique :
• Mme Florence AMRAM
Sous la responsabilité des médecins généticiens, elle assure des consultations d’information génétique.
Ses missions :
– accompagner les patients et leurs familles dans leurs décisions et leurs parcours de soin,
– assurer la liaison avec l’ensemble des intervenants autour du patient,
– préparation et suivi des dossiers
– inclusion éventuelle des patients dans des projets de recherche
Infirmières :
• Mme Julie DEFRANSURE
• Mme Virginie TROMPETTE
Leurs missions :
– accueillir les patients,
– réaliser les prélèvements sanguins et organiser leur envoi.
– préparer les consultations (Site Sud)
– collaborer avec les autres services du CHU Amiens-Picardie pour l’organisation des bilans complémentaires.
– diffuses les plaquettes des associations avec lesquelles elles entretiennent des liens étroits
Psychologue :
• Mme Émilie LERICHE- LACOT
Elle offre la possibilité aux familles de parler de leur vécu dans le contexte de la consultation de génétique. Son rôle est d’accompagner les personnes face à leurs difficultés tout au long de la prise en charge par le centre : diagnostic, conseil génétique et suivi.
Secrétaires :
• Mme Nathalie LOURME
• Mme Colette DELIGNIERES
• Mme Justine TIRMARCHE
Elles assurent la prise en charge des rendez-vous, l’accueil téléphonique des patients et la frappe des courriers.
Spécialités et filières spécifiques :
• Maladies rares et déficiences intellectuelles
• Syndromes malformatifs et anomalies du développement embryonnaire.
• Phénylcétonurie et autres maladies métaboliques,
• Oncogénétique (cancers familiaux)
• Cardio-génétique
Contacts
Génétique Clinique et Oncogénétique
rez-de-chaussée – Hall 2
CHU Amiens-Picardie
Site Sud – Entrée Principale
1 Rond-Point du Professeur Christian Cabrol
80054 Amiens cedex 1
Génétique clinique
– Téléphone : +33 22 08 75 80
– Télécopie : +33 22 08 97 85
Oncogénétique
– Téléphone : +33 22 08 75 85
– Télécopie +33 22 08 97 85
[email protected]
CLAD (Centre de Référence Maladies Rares Labellisé pour les Anomalies du Développement et les syndromes malformatifs).
[email protected]
